Data di Pubblicazione:
2017
Citazione:
CNV DETECTION AND ASSOCIATION STUDIES IN THE BROWN SWISS CATTLE BREED / R.t.m.m. Prinsen ; tutor: A. Bagnato ; coordinatore: F. Gandolfi. DIPARTIMENTO DI MEDICINA VETERINARIA, 2017 Apr 11. 29. ciclo, Anno Accademico 2016. [10.13130/prinsen-raphaelle-teresa-matilde-maria_phd2017-04-11].
Abstract:
Sintesi – Italiano
Gli scopi, i materiali, i metodi usati, i risultati e le conclusioni dei tre studi sono organizzati in tre capitoli. La sintesi generale dei tre studi e quindi divisa in base a questi tre capitoli.
Capitolo 1
La determinazione dei “copy number variants” (CNV) è fondamentale per la valutazione dei tratti genomici in diverse specie in quanto rappresentano una fonte principale della variabilità genetica, influenzando l’espressione genica, la variabilità fenotipica, la adattabilità e la predisposizione all’insorgenza di malattie. Lo scopo di questo studio è stato quello di ottenere una mappa genomica di CNV utilizzando i dati ottenuti dall’Illumina Bovine SNP50 BeadChip di 651 tori di razza Bruna Italiana. Per l’identificazione dei CNV e delle regioni CNV (CNVR) sono stati usati i software PennCNV e SVS7 (Golden Helix).
Sono stati identificati un totale di 5,099 e 1,289 CNVs con i software PennCNV ed SVS7 rispettivamente. Questi CNV sono stati raggruppati a livello di popolazione in 1,101 (220 delezioni, 774 duplicazioni e 107 complex) e 277 (185 delezioni, 56 duplicazioni e 36 complex) CNVR. Dieci dei CNVR selezionati sono stati validati sperimentalmente attraverso qPCR. La GO e la pathway analysis effettuate hanno identificato i geni (corretti per la false discovery rate) localizzati nelle CNVR e correlati a diversi processi biologici, componenti cellulari, funzioni metaboliche e vie metaboliche. Tra questi, sono stati identificati i geni FCGR2B, PPARalpha, KATNAL1, DNAJC15, PTK2, TG, STAT family, NPM1, GATA2, LMF1 e ECHS1, già noti in letteratura, per la loro associazione con diversi caratteri quantitativi nei bovinia. Sebbene ci sia una variabilità nell’identificazione dei CNVR attraverso l’utilizzo di diversi metodi e piattaforme, questo studio ha permesso l’identificazione dei CNVR nella Bruna Italiana, sovrapponendo quelli già identificati in altre razze e identificandone dei nuovi, producendo quindi nuove conoscenze per gli studi di associazione con caratteri quantitativi di interesse nei bovini.
Capitolo 2
Scoprire variazioni genetiche come i Copy Number Variants (CNVs) nei bovini, fornisce l’opportinità di studiare la loro associazione con caratteri quantitativi. I CNVs sono sequenze di DNA di lunghezza 50 bp fino a diverse Mb, che possono variare in numero di copie rispetto ad un genoma di riferimento. Lo scopo di questo studio è stato quello di identificare i CNVs in 1,410 campioni di razza Bruna Svizzera usando informazioni derivanti dall’ Illumina Bovine HD SNP chip, che include 777,962 SNPs. Dopo uno stringente controllo di qualità, i CNVs sono stati identificati con i software Golden Helix SVS 8.3.1 (SVS) e PennCNV e sono stati raggruppati in regioni CNV (CNVRs) a livello di popolazione (i.e. CNVs sovrapposti) utilizzando il software BEDTools. I CNVR comuni ai due software sono stati definiti come regioni consensus. I geni all’interno delle CNVR consensus sono stati annotati con un’analisi GO utilizzando DAVID Bioinformatics Resources 6.7. Per poter validare i risultati, sono state eseguite PCR quantitative su 15 CNVR selezionate.
Con il software SVS sono stati identificati 25,030 CNVs successivamente raggruppati in 398 CNVR, che comprendevano 30 duplicazioni, 344 delezioni e 24 complex CNVR (che contenevano sia duplicazioni che delezioni) coprendo il 3.92% del genoma bovino. Il software PennCNV ha identificato 62,341 CNV, corrispondenti a 5,578 CNVRs che comprendevano 2,638 duplicazioni, 2,404 delezioni e 537 complex CNVR, coprendo il 7.68% del genoma bovino. La lunghezza di queste CNVR variava da 1,244 bp a 1,381,355 bp. Sono state trovate 563 CNVR consensus che coprivano il 2.29% del UMD 3.1 bovine genome assembly. Di queste, 24 erano duplicazioni,
Tipologia IRIS:
Tesi di dottorato
Elenco autori:
R.T.M.M. Prinsen
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