Data di Pubblicazione:
2006
Citazione:
DM1, DM2 e paralisi periodiche : diagnosi e terapia / G. Meola, V. Sansone. - In: NEUROLOGICAL SCIENCES. - ISSN 1590-1874. - 27:Suppl.(2006 Oct), pp. 1-6. ((Intervento presentato al 37. convegno Congresso Società Italiana di Neurologia - SIN tenutosi a Bari nel 2006 [10.1007/s10072-006-0555-5].
Abstract:
Le sindromi miotoniche comprendono le
distrofie miotoniche e le miotonie non distrofiche (canalopatie del muscolo scheletrico, del sodio e del cloro). Viene
posto l’accento sulla moderna classificazione della distrofia miotonica di tipo 1, di Steinert (DM1), causata da
un’abnorme espansione della tripletta CTG nel cromosoma 19q13, e della distrofia miotonica di tipo 2 (DM2/PROMM/PDM), causata da un’abnorme espansione della tetrapletta CCTG sul cromosoma 3q21.3. Oltre agli
elementi clinici differenziali della DM1 e DM2, vengono descritti l’iter diagnostico nell’ambito delle distrofie miotoniche
e l’algoritmo per l’iter diagnostico nei pazienti adulti con sindrome miotonica. Vengono fatti anche cenni di terapia della miotonia e di management del paziente
affetto da distrofia miotonica sia tipo 1 che di tipo 2.
Tipologia IRIS:
01 - Articolo su periodico
Keywords:
Sindromi miotoniche ; Canalopatie muscolari
del sodio e cloro ; Sindrome di Andersen-Tawil ; Distrofia miotonica di tipo 1 e tipo 2 ; PROMM ; PDM
Elenco autori:
G. Meola, V. Sansone
Link alla scheda completa: