DM1, DM2 e paralisi periodiche : diagnosi e terapia

Le sindromi miotoniche comprendono le distrofie miotoniche e le miotonie non distrofiche (canalopatie del muscolo scheletrico, del sodio e del cloro). Viene posto l’accento sulla moderna classificazione della distrofia miotonica di tipo 1, di Steinert (DM1), causata da un’abnorme espansione della tripletta CTG nel cromosoma 19q13, e della distrofia miotonica di tipo 2 (DM2/PROMM/PDM), causata da un’abnorme espansione della tetrapletta CCTG sul cromosoma 3q21.3. Oltre agli elementi clinici differenziali della DM1 e DM2, vengono descritti l’iter diagnostico nell’ambito delle distrofie miotoniche e l’algoritmo per l’iter diagnostico nei pazienti adulti con sindrome miotonica. Vengono fatti anche cenni di terapia della miotonia e di management del paziente affetto da distrofia miotonica sia tipo 1 che di tipo 2.